¿Por qué dos personas infectadas por la misma enfermedad tienen resultados diferentes: uno sobreviviente y otro sucumbiendo a la enfermedad? ¿Cómo se transmiten las enfermedades genéticas a través de las líneas familiares? ¿Hay componentes genéticos en los trastornos psicológicos, como la depresión o la esquizofrenia? ¿En qué medida podría haber una base psicológica para las condiciones de salud como la obesidad infantil?
Para explorar estas preguntas, comencemos centrándonos en una enfermedad específica, la anemia falciforme y cómo podría afectar a dos hermanas infectadas. La anemia falciforme es una condición genética en la cual los glóbulos rojos, que normalmente son redondos, adquieren una forma de media luna. La forma cambiada de estas células afecta su funcionamiento: las células en forma de hoz pueden obstruir los vasos sanguíneos y bloquear el flujo sanguíneo, lo que provoca fiebre alta, dolor intenso, hinchazón y daño tisular.
 |
| Las células sanguíneas normales viajan libremente a través de los vasos sanguíneos, mientras que las células en forma de hoz forman bloqueos que impiden el flujo sanguíneo. |
Muchas personas con anemia falciforme, y la mutación genética particular que la causa, mueren a una edad temprana. Si bien la noción de "supervivencia del más apto" puede sugerir que las personas que padecen esta enfermedad tienen una tasa de supervivencia baja y, por lo tanto, la enfermedad se volverá menos común, este no es el caso. A pesar de los efectos evolutivos negativos asociados con esta mutación genética, el gen de células falciformes sigue siendo relativamente común entre las personas de ascendencia africana. ¿Por qué es esto? La explicación se ilustra con el siguiente escenario.
Imagine a dos mujeres jóvenes, Luwi y Sena, hermanas en la zona rural de Zambia, África. Luwi porta el gen de la anemia falciforme; Sena no lleva el gen. Los portadores de células falciformes tienen una copia del gen de células falciformes, pero no tienen anemia falciforme en toda regla. Experimentan síntomas solo si están severamente deshidratados o privados de oxígeno (como en la escalada de montaña). Se cree que los portadores son inmunes a la malaria (una enfermedad a menudo mortal que se propaga en climas tropicales) porque los cambios en su química sanguínea y el funcionamiento inmune evitan que el parásito de la malaria tenga sus efectos (Gong, Parikh, Rosenthal y Greenhouse, 2013). Sin embargo, la anemia falciforme en toda regla, con dos copias del gen de células falciformes, no proporciona inmunidad contra la malaria.
Mientras caminaban a casa desde la escuela, ambas hermanas son picadas por mosquitos que portan el parásito de la malaria. Luwi no contrae malaria porque es portadora de la mutación de células falciformes. Sena, por otro lado, desarrolla malaria y muere solo dos semanas después. Luwi sobrevive y finalmente tiene hijos, a quienes puede transmitir la mutación de células falciformes.
La malaria es rara en los Estados Unidos, por lo que el gen de células falciformes no beneficia a nadie: el gen se manifiesta principalmente en problemas de salud, menores en los portadores, graves en la enfermedad en toda regla, sin beneficios para la salud de los portadores. Sin embargo, la situación es bastante diferente en otras partes del mundo. En partes de África donde prevalece la malaria, tener la mutación de células falciformes proporciona beneficios para la salud de los portadores (protección contra la malaria).
Esta es precisamente la situación que Charles Darwin describe en la teoría de la evolución por selección natural. En términos simples, la teoría establece que los organismos que se adaptan mejor a su entorno sobrevivirán y se reproducirán, mientras que aquellos que no sean adecuados para su entorno morirán. En nuestro ejemplo, podemos ver que, como portadora, la mutación de Luwi es altamente adaptativa en su tierra natal africana; sin embargo, si ella residiera en los Estados Unidos (donde la malaria es mucho menos común), su mutación podría resultar costosa, con una alta probabilidad de la enfermedad en sus descendientes y problemas de salud menores.
 |
| (a) En 1859, Charles Darwin propuso su teoría de la evolución por selección natural en su libro, Sobre el origen de las especies. (b) El libro contiene solo una ilustración: este diagrama que muestra cómo las especies evolucionan con el tiempo a través de la selección natural. |
Dos perspectivas sobre genética y comportamiento
Es fácil confundirse acerca de dos campos que estudian la interacción de los genes y el medio ambiente, como los campos de la psicología evolutiva y la genética del comportamiento. ¿Cómo podemos distinguirlos?
En ambos campos, se entiende que los genes no solo codifican rasgos particulares, sino que también contribuyen a ciertos patrones de cognición y comportamiento. La psicología evolutiva se centra en cómo los patrones universales de comportamiento y procesos cognitivos han evolucionado con el tiempo. Por lo tanto, las variaciones en la cognición y el comportamiento harían a los individuos más o menos exitosos en reproducir y transmitir esos genes a su descendencia. Los psicólogos evolutivos estudian una variedad de fenómenos psicológicos que pueden haber evolucionado como adaptaciones, incluida la respuesta al miedo, las preferencias alimentarias, la selección de pareja y los comportamientos cooperativos (Confer et al., 2010).
Mientras que los psicólogos evolutivos se centran en patrones universales que evolucionaron durante millones de años, los genetistas conductuales estudian cómo surgen las diferencias individuales, en el presente, a través de la interacción de los genes y el medio ambiente. Al estudiar el comportamiento humano, los genetistas del comportamiento a menudo emplean estudios gemelos y de adopción para investigar cuestiones de interés. Los estudios de gemelos comparan las tasas de que un rasgo de comportamiento dado sea compartido entre gemelos idénticos y fraternos; Los estudios de adopción comparan esas tasas entre parientes biológicamente relacionados y parientes adoptados. Ambos enfoques proporcionan una idea de la importancia relativa de los genes y el medio ambiente para la expresión de un rasgo dado.
Variación genética
La variación genética, la diferencia genética entre los individuos, es lo que contribuye a la adaptación de una especie a su entorno. En los humanos, la variación genética comienza con un óvulo, aproximadamente 100 millones de espermatozoides y la fertilización. Las mujeres fértiles ovulan aproximadamente una vez al mes, liberando un óvulo de los folículos en el ovario. Durante el viaje del óvulo desde el ovario a través de las trompas de Falopio hasta el útero, un espermatozoide puede fertilizar un óvulo.
El huevo y el esperma contienen cada uno 23 cromosomas. Los cromosomas son largas cadenas de material genético conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una molécula en forma de hélice formada por pares de bases de nucleótidos. En cada cromosoma, las secuencias de ADN forman genes que controlan o controlan parcialmente una serie de características visibles, conocidas como rasgos, como el color de los ojos, el color del cabello, etc. Un solo gen puede tener múltiples variaciones posibles o alelos. Un alelo es una versión específica de un gen. Por lo tanto, un gen dado puede codificar el rasgo del color del cabello, y los diferentes alelos de ese gen afectan el color del cabello que tiene un individuo.
Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, sus 23 cromosomas se emparejan y crean un cigoto con 23 pares de cromosomas. Por lo tanto, cada padre aporta la mitad de la información genética que lleva la descendencia; Las características físicas resultantes de la descendencia (llamada fenotipo) están determinadas por la interacción del material genético suministrado por los padres (llamado genotipo). El genotipo de una persona es la composición genética de ese individuo. El fenotipo, por otro lado, se refiere a las características físicas heredadas del individuo, que son una combinación de influencias genéticas y ambientales.
 |
| (a) Genotipo se refiere a la composición genética de un individuo basada en el material genético (ADN) heredado de los padres. (b) Fenotipo describe las características observables de un individuo, como el color del cabello, el color de la piel, la altura y la constitución. |
La mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes, pero algunos rasgos están controlados por un gen. Una característica como el mentón hendido, por ejemplo, está influenciada por un solo gen de cada padre. En este ejemplo, llamaremos al gen para el mentón hendido "B" y al gen para el mentón liso "b". La barbilla hendida es un rasgo dominante, lo que significa que tener el alelo dominante de uno de los padres (Bb) o de ambos padres (BB) siempre dará como resultado el fenotipo asociado con el alelo dominante. Cuando alguien tiene dos copias del mismo alelo, se dice que son homocigotos para ese alelo. Cuando alguien tiene una combinación de alelos para un gen dado, se dice que son heterocigotos. Por ejemplo, el mentón liso es un rasgo recesivo, lo que significa que un individuo solo mostrará el fenotipo del mentón liso si es homocigoto para ese alelo recesivo (bb).
Imagine que una mujer con un mentón hendido se empareja con un hombre con un mentón liso. ¿Qué tipo de mentón tendrá su hijo? La respuesta a eso depende de qué alelos lleve cada padre. Si la mujer es homocigota para el mentón hendido (BB), su descendencia siempre tendrá mentón hendido. Sin embargo, se vuelve un poco más complicado si la madre es heterocigótica para este gen (Bb). Como el padre tiene un mentón liso, por lo tanto homocigoto para el alelo recesivo (bb), podemos esperar que la descendencia tenga un 50% de posibilidades de tener un mentón hendido y un 50% de probabilidades de tener un mentón liso
 |
| (a) Un cuadro de Punnett es una herramienta utilizada para predecir cómo los genes interactuarán en la producción de la descendencia. La B mayúscula representa el alelo dominante, y la minúscula b representa el alelo recesivo. En el ejemplo del mentón hendido, donde B es el mentón hendido (alelo dominante), donde sea que un par contenga el alelo dominante, B, puede esperar un fenotipo de mentón hendido. Puede esperar un fenotipo de mentón liso solo cuando hay dos copias del alelo recesivo, bb. (b) Una barbilla hendida, que se muestra aquí, es un rasgo heredado. |
La anemia falciforme es solo uno de los muchos trastornos genéticos causados por el emparejamiento de dos genes recesivos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) es una condición en la cual las personas carecen de una enzima que normalmente convierte los aminoácidos dañinos en subproductos inofensivos. Si alguien con esta afección no recibe tratamiento, experimentará déficits significativos en la función cognitiva, convulsiones y un mayor riesgo de diversos trastornos psiquiátricos. Debido a que la PKU es un rasgo recesivo, cada padre debe tener al menos una copia del alelo recesivo para producir un hijo con la afección.
Hasta ahora, hemos discutido los rasgos que involucran solo un gen, pero pocas características humanas están controladas por un solo gen. La mayoría de los rasgos son poligénicos: controlados por más de un gen. La altura es un ejemplo de un rasgo poligénico, como lo son el color y el peso de la piel.
 |
| En este cuadro de Punnett, N representa el alelo normal y p representa el alelo recesivo que está asociado con la PKU. Si dos individuos se aparean, ambos heterocigotos para el alelo asociado con PKU, sus descendientes tienen un 25% de posibilidades de expresar el fenotipo PKU. |
Interacciones gen-ambiente
Los genes no existen en el vacío. Aunque todos somos organismos biológicos, también existimos en un entorno que es increíblemente importante para determinar no solo cuándo y cómo se expresan nuestros genes, sino también en qué combinación. Cada uno de nosotros representa una interacción única entre nuestra composición genética y nuestro entorno; El rango de reacción es una forma de describir esta interacción. El rango de reacción afirma que nuestros genes establecen los límites dentro de los cuales podemos operar, y nuestro entorno interactúa con los genes para determinar en qué parte de ese rango caeremos. Por ejemplo, si la composición genética de un individuo la predispone a altos niveles de potencial intelectual y se la cría en un entorno rico y estimulante, entonces será más probable que alcance su máximo potencial que si se criara en condiciones de privación significativa. Según el concepto de rango de reacción, los genes establecen límites definidos en el potencial, y el entorno determina cuánto de ese potencial se logra. Algunos no están de acuerdo con esta teoría y argumentan que los genes no establecen un límite en el potencial de una persona.
Otra perspectiva sobre la interacción entre los genes y el medio ambiente es el concepto de correlación ambiental genética. En pocas palabras, nuestros genes influyen en nuestro entorno, y nuestro entorno influye en la expresión de nuestros genes. No solo interactúan nuestros genes y nuestro entorno, como en el rango de reacción, sino que también se influyen entre sí bidireccionalmente. Por ejemplo, el hijo de un jugador de la NBA probablemente estaría expuesto al baloncesto desde una edad temprana. Tal exposición podría permitirle al niño darse cuenta de su potencial atlético y genético completo. Por lo tanto, los genes de los padres, que el niño comparte, influyen en el entorno del niño, y ese ambiente, a su vez, es muy adecuado para apoyar el potencial genético del niño.
 |
| La naturaleza y la crianza trabajan juntas como piezas complejas de un rompecabezas humano. La interacción de nuestro entorno y genes nos convierte en los individuos que somos. |
En otro enfoque de las interacciones gen-ambiente, el campo de la epigenética va más allá del genotipo en sí y estudia cómo se puede expresar el mismo genotipo de diferentes maneras. En otras palabras, los investigadores estudian cómo el mismo genotipo puede conducir a fenotipos muy diferentes. Como se mencionó anteriormente, la expresión génica a menudo está influenciada por el contexto ambiental de maneras que no son del todo obvias. Por ejemplo, los gemelos idénticos comparten la misma información genética (los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide, por lo que el material genético es exactamente el mismo en cada uno; en contraste, los gemelos fraternos se desarrollan a partir de dos óvulos diferentes fertilizados por diferentes espermatozoides, por lo que el el material genético varía como con los hermanos no gemelos). Pero incluso con genes idénticos, sigue habiendo una increíble variabilidad en cómo se puede desarrollar la expresión génica en el transcurso de la vida de cada gemelo. A veces, un gemelo desarrollará una enfermedad y el otro no. En un ejemplo, Tiffany, una gemela idéntica, murió de cáncer a los 7 años, pero su gemela, ahora de 19 años, nunca ha tenido cáncer. Aunque estos individuos comparten un genotipo idéntico, sus fenotipos difieren como resultado de cómo esa información genética se expresa con el tiempo. La perspectiva epigenética es muy diferente del rango de reacción, porque aquí el genotipo no es fijo y limitado.
Los genes afectan más que nuestras características físicas. De hecho, los científicos han encontrado vínculos genéticos con una serie de características de comportamiento, que van desde los rasgos básicos de personalidad hasta la orientación sexual y la espiritualidad (por ejemplo, ver Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson y MacMurray, 2000). Los genes también están asociados con el temperamento y una serie de trastornos psicológicos, como la depresión y la esquizofrenia. Entonces, si bien es cierto que los genes proporcionan los planos biológicos para nuestras células, tejidos, órganos y cuerpo, también tienen un impacto significativo en nuestras experiencias y nuestros comportamientos.
Veamos los siguientes hallazgos con respecto a la esquizofrenia a la luz de nuestros tres puntos de vista sobre las interacciones gen-ambiente. ¿Qué punto de vista crees que explica mejor esta evidencia?
En un estudio de personas que fueron entregadas en adopción, los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia y que habían sido criados en un entorno familiar perturbado tenían muchas más probabilidades de desarrollar esquizofrenia u otro trastorno psicótico que cualquiera de los otros grupos en el estudio:
- De los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia (alto riesgo genético) y que se criaron en entornos familiares perturbados, 36.8% tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
- De los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia (alto riesgo genético) y que fueron criadas en entornos familiares saludables, el 5.8% tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
- De los adoptados con un bajo riesgo genético (cuyas madres no tenían esquizofrenia) y que fueron criados en entornos familiares perturbados, el 5,3% tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
- De los adoptados con un bajo riesgo genético (cuyas madres no tenían esquizofrenia) y que se criaron en entornos familiares saludables, el 4.8% tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia (Tienari et al., 2004).
El estudio muestra que los adoptados con alto riesgo genético eran especialmente propensos a desarrollar esquizofrenia solo si se criaron en entornos domésticos perturbados. Esta investigación otorga credibilidad a la noción de que tanto la vulnerabilidad genética como el estrés ambiental son necesarios para que se desarrolle la esquizofrenia, y que los genes por sí solos no cuentan la historia completa.
¿Te sirvió el contenido del tema? ¿tienes alguna duda o sugerencia?
Puedes escribir un comentario en la parte de abajo y nosotros con gusto te responderemos. Esperemos que tengas un lindo día. ¡Mucho éxito en tus estudios!
