Leyes de herencia

Las siete características que Mendel evaluó en sus plantas de guisantes se expresaron como una de dos versiones o rasgos. Mendel dedujo de sus resultados que cada individuo tenía dos copias discretas de la característica que se pasan individualmente a la descendencia. Ahora llamamos a esas dos copias genes, que se transportan en los cromosomas. La razón por la que tenemos dos copias de cada gen es que heredamos una de cada padre. De hecho, son los cromosomas que heredamos y las dos copias de cada gen se encuentran en cromosomas emparejados. Recuerde que en la meiosis estos cromosomas se separan en gametos haploides. Esta separación, o segregación, de los cromosomas homólogos significa también que solo una de las copias del gen se traslada a un gameto. La descendencia se forma cuando ese gameto se une con uno de otro progenitor y se restauran las dos copias de cada gen (y cromosoma).

Para los casos en que un solo gen controla una sola característica, un organismo diploide tiene dos copias genéticas que pueden o no codificar la misma versión de esa característica. Por ejemplo, un individuo puede portar un gen que determina el color de la flor blanca y un gen que determina el color de la flor violeta. Las variantes genéticas que surgen por mutación y existen en las mismas ubicaciones relativas en los cromosomas homólogos se llaman alelos. Mendel examinó la herencia de genes con solo dos formas de alelos, pero es común encontrar más de dos alelos para cualquier gen dado en una población natural.

Fenotipos y Genotipos

Dos alelos para un gen dado en un organismo diploide se expresan e interactúan para producir características físicas. Los rasgos observables expresados ​​por un organismo se conocen como su fenotipo. La composición genética subyacente de un organismo, que consta de alelos físicamente visibles y no expresados, se denomina genotipo. Los experimentos de hibridación de Mendel demuestran la diferencia entre fenotipo y genotipo. Por ejemplo, los fenotipos que Mendel observó en sus cruces entre plantas de guisantes con diferentes rasgos están conectados a los genotipos diploides de las plantas en las generaciones P, F1 y F2. Utilizaremos un segundo rasgo que investigó Mendel, el color de la semilla, como ejemplo. El color de la semilla se rige por un solo gen con dos alelos. El alelo de semilla amarilla es dominante y el alelo de semilla verde es recesivo. Cuando las plantas de reproducción verdadera se fertilizaron en forma cruzada, en la cual uno de los padres tenía semillas amarillas y uno tenía semillas verdes, todos los descendientes híbridos F1 tenían semillas amarillas. Es decir, la descendencia híbrida era fenotípicamente idéntica a la progenitora verdadera con semillas amarillas. Sin embargo, sabemos que el alelo donado por el padre con semillas verdes no se perdió simplemente porque reapareció en algunos de los descendientes de F2. Por lo tanto, las plantas F1 deben haber sido genotípicamente diferentes del progenitor con semillas amarillas.

Las plantas P que Mendel usó en sus experimentos eran cada una homocigota para el rasgo que estaba estudiando. Los organismos diploides que son homocigotos para un gen tienen dos alelos idénticos, uno en cada uno de sus cromosomas homólogos. El genotipo a menudo se escribe como YY o yy, para lo cual cada letra representa uno de los dos alelos en el genotipo. El alelo dominante está en mayúscula y el alelo recesivo es minúscula. La letra utilizada para el gen (color de la semilla en este caso) generalmente está relacionada con el rasgo dominante (alelo amarillo, en este caso, o "Y"). Las plantas de guisantes parentales de Mendel siempre fueron verdaderas porque ambos gametos producidos llevaban el mismo alelo. Cuando las plantas P con rasgos contrastantes se fertilizaron de forma cruzada, todas las crías eran heterocigotas para el rasgo contrastante, lo que significa que su genotipo tenía alelos diferentes para el gen que se estaba examinando. Por ejemplo, las plantas amarillas F1 que recibieron un alelo Y de su progenitor amarillo y un alelo y de su progenitor verde tenían el genotipo Yy.

Los fenotipos son expresiones físicas de rasgos que se transmiten por alelos. Las letras mayúsculas representan alelos dominantes y las letras minúsculas representan alelos recesivos. Las relaciones fenotípicas son las relaciones de características visibles. Las proporciones genotípicas son las proporciones de combinaciones de genes en la descendencia, y no siempre se distinguen en los fenotipos.

La ley de dominación de Mendel establece que en un heterocigoto, un rasgo ocultará la presencia de otro rasgo para la misma característica. Por ejemplo, cuando se cruzan plantas de flores violetas de reproducción verdadera con plantas de flores blancas de reproducción verdadera, todas las crías tenían flores de color violeta, a pesar de que todas tenían un alelo para violeta y un alelo para blanco. En lugar de que ambos alelos contribuyan a un fenotipo, el alelo dominante se expresará exclusivamente. El alelo recesivo permanecerá latente, pero se transmitirá a la descendencia de la misma manera en que se transmite el alelo dominante. El rasgo recesivo solo será expresado por descendientes que tengan dos copias de este alelo, y estos descendientes se reproducirán de verdad cuando se crucen.

Cruz monohíbrida y la plaza Punnett

Cuando la fertilización ocurre entre dos padres reproductores verdaderos que difieren solo por la característica que se está estudiando, el proceso se llama cruce monohíbrido, y la descendencia resultante se llama monohíbridos. Mendel realizó siete tipos de cruces monohíbridos, cada uno con rasgos contrastantes para diferentes características. De estos cruces, todos los descendientes F1 tenían el fenotipo de uno de los padres, y los descendientes F2 tenían una relación fenotípica de 3: 1. Sobre la base de estos resultados, Mendel postuló que cada padre en el cruce monohíbrido contribuyó con uno de dos factores unitarios emparejados a cada descendencia, y que todas las combinaciones posibles de factores unitarios eran igualmente probables.

Los resultados de la investigación de Mendel se pueden explicar en términos de probabilidades, que son medidas matemáticas de probabilidad. La probabilidad de un evento se calcula por el número de veces que ocurre el evento dividido por el número total de oportunidades para que el evento ocurra. Una probabilidad de uno (100 por ciento) para algún evento indica que está garantizado que ocurra, mientras que una probabilidad de cero (0 por ciento) indica que está garantizado que no ocurra, y una probabilidad de 0.5 (50 por ciento) significa que tiene un igual oportunidad de ocurrir o no ocurrir.

Para demostrar esto con un cruce monohíbrido, considere el caso de las plantas de guisantes con semillas amarillas y verdes. El color dominante de la semilla es el amarillo; por lo tanto, los genotipos parentales fueron YY para las plantas con semillas amarillas e yy para las plantas con semillas verdes. Un cuadro de Punnett, ideado por el genetista británico Reginald Punnett, es útil para determinar las probabilidades porque está diseñado para predecir todos los resultados posibles de todos los posibles eventos de fertilización aleatoria y sus frecuencias esperadas. La figura 8.9 muestra un cuadro de Punnett para un cruce entre una planta con guisantes amarillos y una con guisantes verdes. Para preparar un cuadro de Punnett, todas las combinaciones posibles de los alelos parentales (los genotipos de los gametos) se enumeran en la parte superior (para un padre) y en el lado (para el otro padre) de una cuadrícula. Las combinaciones de gametos de óvulos y espermatozoides se hacen en las cajas de la tabla en función de qué alelos se combinan. Cada caja representa el genotipo diploide de un cigoto o huevo fertilizado. Debido a que cada posibilidad es igualmente probable, las proporciones genotípicas se pueden determinar a partir de un cuadro de Punnett. Si se conoce el patrón de herencia (dominante y recesivo), también se pueden inferir las proporciones fenotípicas. Para un cruce monohíbrido de dos padres reproductores verdaderos, cada padre contribuye con un tipo de alelo. En este caso, solo un genotipo es posible en la descendencia F1. Todos los descendientes son Yy y tienen semillas amarillas.

Cuando las crías F1 se cruzan entre sí, cada una tiene la misma probabilidad de contribuir con una Y o una y a la cría F2. El resultado es una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que ambos padres contribuyan con una Y, lo que resulta en una descendencia con un fenotipo amarillo; una probabilidad del 25 por ciento de que el progenitor A contribuya con Y y el progenitor B a y, lo que da como resultado una descendencia con un fenotipo amarillo; una probabilidad del 25 por ciento de que el padre A contribuya a y y el padre B a Y, lo que también resulta en un fenotipo amarillo; y una probabilidad (25 por ciento) de que ambos padres contribuyan con y, lo que resulta en un fenotipo verde. Al contar los cuatro resultados posibles, hay una probabilidad de 3 en 4 de que la descendencia tenga el fenotipo amarillo y una probabilidad de 1 en 4 de que la descendencia tenga el fenotipo verde. Esto explica por qué los resultados de la generación F2 de Mendel se produjeron en una proporción fenotípica de 3: 1. Utilizando un gran número de cruces, Mendel pudo calcular las probabilidades, descubrió que se ajustaban al modelo de herencia y las utilizó para predecir los resultados de otros cruces.

Se muestra la primera división en meiosis.

Test Cross

Más allá de predecir la descendencia de un cruce entre padres homocigotos o heterocigotos conocidos, Mendel también desarrolló una forma de determinar si un organismo que expresaba un rasgo dominante era un heterocigoto o un homocigoto. Llamada la prueba cruzada, esta técnica todavía es utilizada por los criadores de plantas y animales. En una prueba cruzada, el organismo de expresión dominante se cruza con un organismo que es homocigoto recesivo para la misma característica. Si el organismo de expresión dominante es un homocigoto, entonces todos los descendientes de F1 serán heterocigotos que expresen el rasgo dominante (Figura 8.8). Alternativamente, si el organismo de expresión dominante es un heterocigoto, la descendencia F1 exhibirá una proporción 1: 1 de heterocigotos y homocigotos recesivos. La prueba cruzada valida aún más el postulado de Mendel de que los pares de factores unitarios se segregan por igual.

Se puede realizar una prueba cruzada para determinar si un organismo que expresa un rasgo dominante es un homocigoto o un heterocigoto.

Este cuadro de Punnett muestra el cruce entre plantas con semillas amarillas y semillas verdes. El cruce entre las plantas P de reproducción verdadera produce heterocigotos F1 que pueden autofertilizarse. El autocruzamiento de la generación F1 se puede analizar con un cuadro de Punnett para predecir los genotipos de la generación F2. Dado un patrón de herencia dominante-recesivo, se pueden determinar las relaciones genotípicas y fenotípicas.

En las plantas de guisantes, los guisantes redondos (R) son dominantes a los guisantes arrugados (r). Realiza un cruce de prueba entre una planta de guisantes con guisantes arrugados (genotipo rr) y una planta de genotipo desconocido que tiene guisantes redondos. Terminas con tres plantas, todas las cuales tienen guisantes redondos. A partir de estos datos, ¿puede decir si la planta madre es homocigótica dominante o heterocigótica?

Ley de surtido independiente

La ley de surtido independiente de Mendel establece que los genes no se influyen entre sí con respecto a la clasificación de los alelos en gametos, y es igualmente probable que ocurra cada combinación posible de alelos para cada gen. El surtido independiente de genes se puede ilustrar mediante el cruce dihíbrido, un cruce entre dos progenitores verdaderos que expresan diferentes rasgos para dos características. Considere las características del color y la textura de las semillas de dos plantas de guisantes, una que tiene semillas verdes arrugadas (rryy) y otra que tiene semillas redondas y amarillas (RRYY). Debido a que cada progenitor es homocigoto, la ley de segregación indica que los gametos para la planta verde arrugada son todos ry, y los gametos para la planta amarilla redonda son todos RY. Por lo tanto, la generación F1 de descendientes son todos RrYy

Los gametos producidos por los individuos F1 deben tener un alelo de cada uno de los dos genes. Por ejemplo, un gameto podría obtener un alelo R para el gen de la forma de la semilla y un alelo Y o un y para el gen del color de la semilla. No puede obtener tanto un alelo R como un alelo r; cada gameto puede tener solo un alelo por gen. La ley de surtido independiente establece que un gameto en el que se clasifica un alelo r sería igualmente probable que contenga un alelo Y o un y. Por lo tanto, hay cuatro gametos igualmente probables que se pueden formar cuando el heterocigoto RrYy es autocruzado, de la siguiente manera: RY, rY, Ry y ry. Organizar estos gametos a lo largo de la parte superior e izquierda de un cuadrado de 4 × 4 Punnett (Figura 8.10) nos da 16 combinaciones genotípicas igualmente probables. De estos genotipos, encontramos una relación fenotípica de 9 amarillo redondo: 3 verde redondo: 3 amarillo arrugado: 1 verde arrugado. Estas son las proporciones de descendencia que esperaríamos, suponiendo que realizamos los cruces con un tamaño de muestra lo suficientemente grande.

La base física de la ley del surtido independiente también reside en la meiosis I, en la que los diferentes pares homólogos se alinean en orientaciones aleatorias. Cada gameto puede contener cualquier combinación de cromosomas maternos y paternos (y, por lo tanto, los genes en ellos) porque la orientación de las tétradas en el plano de la metafase es aleatoria.

La segregación aleatoria en núcleos hijos que ocurre durante la primera división en la meiosis puede conducir a una variedad de posibles arreglos genéticos.

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